Anoressia: identificate le origini genetiche

15 maggio, 2017 nessun commento


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Una nuova ricerca condotta presso la University of North Carolina Health Care, ha portato all’identificazione sul cromosoma 12 di un punto preciso del Dna chiamato ‘rs4622308’, un ”locus genico” risultato essere associato alla malattia, ovvero legato al rischio di soffrirne. Lo studio è stato pubblicato su The American Journal of Psychiatry: si tratta del più possente studio genomico sull’anoressia mai condotto prima per identificare radici comuni tra anoressia e malattie psichiatriche e metaboliche.

L’anoressia, come si evidenzia nello studio, potrebbe affondare le sue radici almeno in parte nei geni, in un punto preciso del Dna sul cromosoma 12, quindi essere un disturbo almeno parzialmente ereditario. Inoltre l’anoressia potrebbe avere dei tratti genetici in comune con malattie psichiatriche come la schizofrenia, ma anche con malattie metaboliche quali il diabete.

Lo studio ha coinvolto 3.495 individui con la malattia e 10.982 individui sani.  La scoperta indica anche che vi è un’elevata “affinità” genetica tra anoressia e malattie psichiatriche quali schizofrenia e tendenza al “neuroticismo” (ovvero a manifestare disturbi d’ansia, propensione a preoccuparsi e anche alla depressione), a supporto della tesi che l’anoressia è a tutti gli effetti una malattia psichiatrica.

Secondo i dati riportati sul sito dell’Associazione per lo studio e la ricerca sull’anoressia, la bulimia e i disordini alimentari (Aba) sono oltre 3 milioni in Italia le persone che soffrono di disturbi del comportamento alimentare. Nell’85% dei casi si tratta di donne adulte, o di adolescenti e bambine. Negli ultimi anni il fenomeno riguarda sempre di più anche gli individui di sesso maschile. Secondo i dati riportati sul portale del Ministero della Salute l’incidenza dell’anoressia nervosa, cui è collegata una mortalità 5-10 volte maggiore di quella di persone sane della stessa età e sesso, è di almeno 8 nuovi casi per 100 mila persone in un anno tra le donne, mentre per gli uomini è compresa fra 0,02 e 1,4 nuovi casi.

Lo studio, unico nel suo genere per dimensioni e realizzato grazie alla collaborazione di oltre 220 tra scienziati e clinici in vari paesi del mondo, ha permesso di isolare sul cromosoma 12 il primo locus genico legato alla malattia. Rs4622308 si trova in una regione che era già nota per ospitare sequenze genetiche legate al diabete giovanile. Inoltre, spiega Cynthia Bulik, che ha guidato la ricerca, “abbiamo anche calcolato le ‘correlazioni’ genetiche – il grado cui diversi disturbi sono causati dagli stessi geni”, ed è emersa una forte correlazione con malattie psichiatriche quali schizofrenia e tendenza alla nevrosi (propensione per ansia e depressione) e anoressia, ma anche con condizioni metaboliche patologiche, dall’alterazione della composizione corporea, alle oscillazioni dell’Indice di massa corporea fino al diabete di tipo giovanile. Tutto ciò sta a significare che ci sono dei geni in comune tra tutte queste malattie.

“Questa analisi – scrive Bulik – ci porta a concludere che dobbiamo considerare sia fattori psichiatrici, sia metabolici quando cerchiamo di comprendere l’origine di questa malattia misteriosa e mortale” e che l’anoressia è una caratteristica ereditaria complessa per la quale è stato trovato il primo locus genico significativo in questo studio.  Gli esperti stanno adesso ulteriormente ampliando il campione studiato e parlano di questa ricerca come dell’inizio delle scoperte genomiche sull’anoressia nervosa.

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