Solo il 43% dei neonati accede a screening per malattie metaboliche

27 luglio, 2016 nessun commento


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mamma bimboIl secondo rapporto MonitoRare, presentato ieri alla Camera, evidenzia una situazione critica che riguarda i neonati. Solo il 43% dei nuovi nati in Italia accede agli screening estesi a oltre una quarantina di malattie metaboliche genetiche, spesso rare, difficili da diagnosticare e invalidanti. Il numero è aumentato del 13% in un biennio ma ancora insufficiente e troppo diversificato da una regione all’altra. Questa notizia arriva proprio mentre il Senato dovrebbe dare il via libera definitivo alla legge per uniformare gli screening a livello nazionale. In particolare il rapporto MonitoRare sottolinea una “situazione più critica” pur “con qualche eccezione” nell’Italia meridionale.

L’esperto sottolinea la criticità
Dal 2016 tutte le regioni garantiscono la copertura totale dei nuovi nati ma solo per gli screening relativi alle tre patologie previste dalla legge 104/1992 (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica). Per una quarantina di altre malattie la diffusione dello screening è stata decisa ma ancora non sufficiente: si è passati a coprire dal 30% dei nuovi nati nel 2012 al 43% del 2014, ovvero +13% in un biennio. “E’ evidente un’elevata eterogeneità fra regioni”, sottolinea Nicola Spinelli Casacchia, presidente della Federazione italiana malattie rare (Uniamo), “si va dalla Toscana che prevede per il 100% dei nuovi nati tutti gli screening metabolici a regioni come Lazio, Liguria e Veneto dove si portano avanti progetti pilota solo su un certo numero di malattie o di pazienti. Fino a regioni come la Calabria, dove ci sono difficoltà a coprire persino i tre screening obbligatori”.

L’uniformità su tutto il territorio è prevista dai nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea). Ma è anche garantita a doppia chiave dal disegno di legge di cui è prima firmataria Paola Taverna e che è ora in terza lettura in Commissione Sanità del Senato, da cui verrà approvato a breve senza passare per l’Aula.

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